Cuando Agustina Diez (6 años) nació, sus padres —Manuel y Pamela— y los doctores se dieron cuenta de inmediato de que algo venía mal. Sus rasgos faciales, más unas manchas en los pulmones y un soplo en el corazón, hicieron concluir que tenía un síndrome genético. “Con esa afirmación empezó una búsqueda angustiosa, que incluyó muchos exámenes, muestras que fueron enviadas a Estados Unidos y algunos diagnósticos erróneos, proceso en el cual incluso nos prepararon para su muerte”. Luego de seis meses finalmente lograron dar con el diagnóstico: síndrome de Williams, también llamado Williams–Beuren (dado a conocer por el doctor John Williams en 1961 y en 1962 por el doctor Alois Beuren). 

Fanny Cortés, pediatra, genetista y directora del Centro de Enfermedades Raras de la Clínica Las Condes nos explicó sobre este síndrome, el cual tiene una frecuencia de 1 en 7.500 recién  nacidos, lo que es similar en todos los países del mundo.

¿Qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es una de las enfermedades genéticas de las llamadas enfermedades raras. Se produce por una alteración cromosómica, llamada deleción, que significa que falta una porción, en este caso en el brazo largo, el “brazo q”, del cromosoma 7.  En esa región hay muchos genes, de los cuales el más importante, y que le da el sello a la enfermedad, es el gen de la elastina (ELN), que es una proteína muy importante en determinar la elasticidad a los tejidos. De hecho, ese es el gen que se ocupa para confirmar el diagnóstico cuando se realiza el estudio mediante FISH. 

¿Cuáles son las principales características de quienes lo padecen?

Depende de la edad, porque el fenotipo va cambiando a lo largo de la vida. La principal característica desde recién nacidos es la cardiopatía, habitualmente una estenosis pulmonar o una estenosis supravalvular aórtica. Muchos de ellos tienen una carita característica, con rasgos más marcados, que se va haciendo más alargada a lo largo de la vida; son niños con ojos muy claros con un patrón del iris claro y estrellado, labios un poco más gruesos. 

Desde chicos son más roncos, tienen hiperacusia, responden mucho a los ruidos; es decir, saltan frente a ellos, tienen un llanto más ronco. A lo largo de la vida se visualizan otras características: retraso del desarrollo, puede aumentar su compromiso cardiológico, tienen características conductuales. Son niños que tienen un muy buen desarrollo social; sin embargo, tienen retraso del desarrollo desde el punto de vista cognitivo, pero esto de alguna manera lo suplen con sus habilidades sociales. 

Síndrome de Williams y educación

La doctora Cortés explica que, si bien estos niños tienen un retraso en el desarrollo cognitivo, dado que aquel no es muy importante en la mayoría de los casos, funcionan bien asistiendo a un colegio con cupos de integración.

Catherine Mellado, técnico educador diferencial, terapeuta ABA (Applied Behavior Analysis) y actualmente tutora profesional a cargo de inclusión escolar de una alumna con síndrome de Williams, da algunas pautas para trabajar con ellos.

¿Cómo deberían los profesores trabajar con niños con el síndrome?

En las primeras instancias de escolarización el profesor debe evaluar bien cuáles son los canales más reforzantes para el niño; es decir, comprender a través de qué forma aprende. Ellos son extremadamente sociales y auditivos por lo que esta es una manera en la que integran con mayor motivación la información que se les entrega. El trabajo debe realizarse de manera graduada y con intervalos de tiempo y descanso, con muchos ejercicios y repeticiones. 

Las evaluaciones iniciales debiesen ser tomadas en forma oral para posteriormente ser evaluadas de forma escrita, y en estos descansos entregar al niño material de juego de su gusto o bien un pequeño recreo. Un punto importante es trabajar actividades de concentración, ejercicios motores finos y gruesos dependiendo de la necesidad de cada niño y, por último, mucho trabajo vestibular en relación al propio cuerpo y su entorno.

¿Puedes entregar algunas recomendaciones para orientar a los profesores que trabajen con ellos?

Como primera etapa, es indispensable leer material sobre el síndrome para así fortalecer la relación vincular y conocer sus fortalezas y debilidades. Otro punto es dar órdenes simples e ir habilitando su velocidad en las respuestas. Como mencioné anteriormente, son niños extremadamente sociables por lo que el trabajo se puede graduar para que el contacto con los demás no se convierta en un distractor a la hora de trabajar contenido en el aula. Es aconsejable adecuar los contenidos y su cantidad según el nivel en que se encuentre el niño, desarrollar su capacidad de concentración. Por último, usar la música como reforzamiento en actividades de mayor dificultad.

 ¿Qué se espera de esos niños en su vida escolar?

Que logren significativos aprendizajes a nivel de habituación e independencia personal en su entorno educativo. Esto se logra de manera exitosa con rutinas bien planteadas y con un nivel de rigidez establecido por los profesionales a cargo; graduar la disciplina de trabajo una vez que el niño obtenga la habilidad esperada y la afiance.

En el área cognitiva es relativa la respuesta, dependiendo de cuán temprana haya sido la intervención y estimulación, pero a grandes rasgos se espera que trabaje contenidos pedagógicos convencionales con un poco menos de rapidez a la habitual y siempre abordados de manera más lúdica.

Al preguntarle a la doctora Cortés si su extrema sociabilidad puede representar un riesgo, responde: “Lo que esperamos es que se integren bien, y en eso esas habilidades les serán muy útiles siempre que hayan sido bien manejadas desde las primeras etapas de la vida”.